The Magnesium Story

The Magnesium Story
Whatsapp 016 4833738

Apakah itu MTHFR dan mutasi MTHFR?


Semua manusia mempunyai set gen yang sama.

Perbezaan kita datang dari variasi kecil dalam set gen tersebut.

Variasi tidak mempengaruhi hanya bagaimana anda melihat atau berkelakuan yang berbeza dengan orang lain ...tetapi perbezaan juga wujud dalam bagaimana badan anda bertindak balas kepada faktor-faktor luaran.

Terutama sekali bagaimana ia bertindak balas kepada makanan yang anda makan.

Sebagai contoh, ada yang mempunyai kesukaran besar untuk metabolisme kafein. Bagi yang lain pula, ia boleh melibatkan alkohol (1, 2).

Lalu ada juga orang-orang yang tiada kesan langsung.

Ini kerana kita semua mempunyai variasi genetik tertentu atau "kecacatan" yang boleh mempengaruhi bagaimana kita memetabolismekan nutrien tertentu.
(contohnya : Memetabolismekan (mengubah) beberapa nutrien secara kimia menjadi tenaga)

Salah satu variasi yang lebih biasa dan berbahaya dikenali sebagai mutasi MTHFR.

Ini variasi gen yang boleh memberi kesan teruk bagaimana badan anda memetabolismekan (memproses) folat dan asid folik. Kedua-duanya adalah bentuk vitamin B9, diperlukan untuk banyak fungsi tubuh yang kritikal.

Malangnya, kecatatan dalam kitaran metabolik (proses badan menguraikan vitamin ini) dikaitkan dengan masalah kesihatan serius yang agak banyak (3).

Artikel ini menerangkan mutasi MTHFR

Apa yang Anda akan pelajari:

  • Apa itu MTHFR dan peranannya dalam metabolisme folat (memproses folat dalam tubuh).
  • Apa maksud mutasi MTHFR sebenarnya
  • Gejala berkaitan masalah MTHFR yang perlu di awasi
  • Di mana untuk mendapatkan diuji.


Apakah MTHFR, gen MTHFR, dan MTHFR mutasi?
MTHFR,  adalah ringkasan untuk Methylenetetrahydrofolate Reductaseyang merupakan enzim yang sangat penting di dalam badan.

Ia adalah perlu untuk METILASI berlaku.
METILASI atau METHYLATION adalah proses metabolik yang akan

  • menyebabkan suis aktif gen kita dipasang atau ditutup - "off" atau "on"
  • membaiki DNA 
  • dan banyak perkara penting yang lain.


Metilasi juga penting untuk menukar kedua-dua folat dan asid folik - setiap satu bentuk Vitamin B9 - ke dalam bentuk tersedia dan mampu digunakan

Ini ialah gambar rajah betapa kompleks proses ini tetapi anda hanya perlu melihat langkah terakhir.

Semua langkah-langkah yang diperlukan untuk menukar folat dan asid folik kepada bentuk aktif yang dikenali 5-MTHF


(Sumber: Imej daripada kumpulan MTHFR Australia)

Anda dapat melihat bahawa (di bawah kitaran ini) langkah terakhir memerlukan enzim MTHFR bagi mewujudkan bentuk aktif yang tersedia untuk diguna pakai oleh badan

Jadi tanpa aktiviti daripada enzim MTHFR, metilasi folat dan asid folik tidak boleh berlaku dengan betul.

Untuk lebih terperinci lagi mudah untuk mengikuti penjelasan daripada proses ini, lihat Methylation for Dummies

MTHFR gen
Secara ringkasnya, gen MTHFR mencetuskan pengeluaran enzim MTHFR.

Fikirkan gen seperti bunga, enzim sebagai madu lebah, dan asid folik aktif seperti madu.

Tanpa bunga, tidak akan ada lebah. Tanpa lebah madu lebah, madu tidak mungkin dapat dihasilkan
(fikirkan pencernaan debunga dari bunga dalam perut lebah dan kemudian "diproses" menjadi madu)

Mutasi MTHFR 
Kira-kira 30-50% daripada kita membawa mutasi dalam gen MTHFR ini, diturunkan dari ibu bapa kita.

Kedua-dua mutasi yang berfungsi (juga dikenali sebagai polimorfisme) dalam gen adalah C677T MTHFR dan MTHFR A1298C (3).

Butir diketepikan, mutasi genetik ini secara kolektif dikenali sebagai mutasi MTHFR. Mereka boleh menjadi seperti "kecacatan" yang menghadkan pengeluaran enzim MTHFR anda.

Kebanyakan orang dengan mutasi tetap tidak terjejas dan tidak mengalami gejala.

Walau bagaimanapun, bagi sesetengah orang, kecekapan enzim boleh turun kepada antara 30-70% bergantung kepada varian mutasi yang mereka miliki(4).

Perhatikan bahawa terdapat banyak mutasi genetik yang berpotensi menghalang metilasi. Mutasi MTHFR adalah salah satu daripada senarai mutasi yang wujud dengan banyaknya, tetapi ia adalah yang paling banyak dikaji dan mungkin antara yang paling penting.

Ringkasan: MTHFR merupakan enzim yang diperlukan untuk proses metabolik penting yang dipanggil metilasi. Ia adalah proses yang menukarkan folat dan asid folik ke dalam bentuk aktif yang boleh badan gunakan. Gen MTHFR menghasilkan enzim ini, tetapi mutasi genetik boleh menghalang gen ini dari berfungsi.

Masalah yang akan wujud
Jika anda percaya anda mempunyai masalah dengan cara gen MTHFR berfungsi, tidak ada cara untuk mengetahui dengan pasti tanpa diuji.

Walaupun begitu, terdapat beberapa trend "gejala MTHFR" di kalangan mereka yang mempunyai kecacatan gen ini yang memerlukan ujian MTHFR:

  • Tahap homocysteine ​​yang tinggi: Disebabkan oleh proses metilasi yang lemah.
  • Kekurangan folat: Kekurangan nutrisi dari folat boleh dikaitkan dengan MTHFR dan adalah perlu untuk anda diuji. Tanda-tanda biasa termasuk keletihan melampau, rasa pening dan kealpaan yang melampau (kerap lupa)
  • Mengalami keguguran: Ramai pengamal mengesyorkan ujian untuk mutasi MTHFR jika anda telah mengalami satu atau lebih keguguran.
  • Isu gastrousus berpanjangan: seperti sindrom keradangan usus atau gastrik yang kronik.
  • Penyakit autoimun : psoriasis, eczema dan sebagainya
  • Sejarah kebimbangan atau kemurungan berpanjangan


Adalah penting untuk memahami bahawa mutasi MTHFR sendiri tidak berbahaya ... tapi apa-apa bentuk variasi mutasi genetik mempunyai kemungkinan untuk memberi kesan hebat kepada kesihatan anda.

Mengetahui apalah gen yang terlibat dan bagaimana ia boleh memberi kesan kepada anda dilihat oleh banyak pihak sebagai berfaedah.

Ringkasan: Terdapat beberapa trend gejala biasa di kalangan mereka yang mempunyai mutasi MTHFR. Jika anda mengalami sebarang "gejala MTHFR" ia boleh menjadi berbaloi jika anda diuji.

Bagaimana dan di mana untuk mendapatkan ujian MTHFR
Mutasi dalam gen MTHFR hanya boleh dikesan melalui ujian genetik. Ujian ini boleh mengesahkan jika anda mempunyai mutasi gen, dan apakah jenis mutasi tersebut.

Syarikat terbesar dan paling terkenal yang memenuhi permintaan seluruh dunia adalah 23andMe. Mereka mempunyai lebih daripada 1 juta pelanggan, dan menyediakan profil genetik yang paling komprehensif kerana ia berkaitan dengan metilasi dan gen MTHFR.

Namun, ia masih belum tersedia di Malaysia (dan kami berharap dengan pendedahan ini, akan lebih tersedia dan pihak pakar perubatan di Malaysia akan dapat mengurangkan jurang tersebut)

Selain itu, daripada cuba untuk mentafsir keputusan anda sendiri, anda boleh menjalankan analisis metilasi 23andMe anda melalui GeneticGenie.org (percuma) dan ia membantu untuk menjelaskan asas-asas apa yang anda perlu tahu.

Jika sebaliknya anda memilih untuk menggunakan makmal tempatan anda sendiri, pastikan mereka menguji untuk mutasi C677T MTHFR dan A1298C - ini adalah yang adalah yang utama. Tidak semua makmal melakukannya jadi pastikan anda bertanya terlebih dahulu.

Ingatlah bahawa ujian genetik hanya alat untuk menyokong anda dalam kesihatan yang lebih baik. Mempunyai mutasi genetik tidak bermakna "it's the end of the world"
Sebagaimana yang dikatakan, "Gen memuatkan senapang dengan peluru, hanya persekitaran yang akan menarik picu itu."
Sentiasa berunding dengan pakar diet atau pakar perubatan anda yang boleh meletakkan keputusan anda ke dalam konteks yang lebih bermakna. Dan makan lebih banyak makanan yang kaya dengan folat  secara semulajadi.

CONVERSATION

0 comments:

Post a Comment